Albinismo

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La palabra “albinismo” procede del latín “albus”, que significa blanco.
El albinismo es un trastorno hereditario de origen genético que se caracteriza por una reducción o ausencia de la síntesis de melanina, que es el pigmento que da color a la piel, el pelo y los ojos. Este pigmento protege a la piel de los rayos ultravioleta y es importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin ella la retina no puede desarrollarse correctamente.

El albinismo es una condición poco habitual que afecta por igual a todas las razas. Su frecuencia en el mundo es de aproximadamente 1 de cada 20.000 personas.

En el albinismo pueden verse afectados exclusivamente o casi exclusivamente los ojos (albinismo ocular): La piel y el pelo son de color normal o casi normal; por lo que un niño con este problema no presenta ninguna diferencia en su apariencia externa y pueden ser los problemas oculares los primeros síntomas de albinismo. O también pueden verse afectados la piel y el pelo (albinismo oculocutáneo): El pelo es blanco o ligeramente dorado y la piel muy pálida o con un tono rosado.

El albinismo está causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos:

En la mayoría de los tipos de albinismo, ambos padres deben ser portadores del gen de albinismo para tener un hijo afectado. Dichos padres pueden tener pigmentación normal (ninguno tiene albinismo), pero son portadores del gen (recesivo) de albinismo. En este caso, la probabilidad de tener un hijo con albinismo es de una entre cuatro (25%). Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

Hay un tipo de albinismo ocular en el que la herencia está ligada al cromosoma X (el gen de albinismo se encuentra en dicho cromosoma). Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en varones y el gen lo transmite la madre que es portadora (sin padecer la enfermedad). En este caso, la probabilidad de tener un hijo con albinismo es de una entre dos (50%).

El albinismo en los ojos causa un déficit en la pigmentación del iris (zona coloreada en el centro del ojo), la coroides (capa del ojo muy vascularizada y de color oscuro situada entre la esclera y la retina, cuya función es nutrir a algunas estructuras del globo ocular) y la retina (capa interna del ojo que recibe las imágenes y las envía al cerebro a través del nervio óptico). Ello ocasiona una amplia gama de problemas en los ojos:

  • Disminución de la visión: La agudeza visual varía desde normal (en aquellos pacientes con mínima afectación) a ceguera legal (<20/200) o aún peor (en aquellos con formas más graves de albinismo). La visión se afecta debido a que la fóvea (zona de visión más nítida de la retina) está poco desarrollada, lo que limita la función visual. Y, generalmente, a menor cantidad de pigmento, peor visión. La visión de cerca suele ser mejor que la visión de lejos.
  • Fotofobia: Mayor sensibilidad a las luces brillantes o al resplandor.
  • Nistagmus: Oscilación o movimiento involuntario de los ojos, generalmente en el plano horizontal. Suele aumentar con la iluminación intensa y tiende a atenuarse con el paso de los años.
  • Estrabismo.
  • Tortícolis: Posición anómala de la cabeza.
  • Ametropías (o defectos de refracción): Pueden presentar tanto hipermetropía como miopía, y el astigmatismo es muy común.
  • Ausencia de estereopsis: Lar personas albinas carecen de visión binocular normal (debido a un defecto en el cruzamiento de las fibras del nervio óptico y su conexión con el cerebro).
  • El iris puede ser de color azul claro grisáceo, violáceo o incluso marrón; pero no tiene suficiente pigmento para filtrar la luz que entra en el ojo, por lo que podemos observar una coloración rojiza al incidir la luz sobre los ojos (ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos). Esto se conoce como transiluminación del iris.
  • La pupila se ve de color rojo profundo.
  • Fondo de ojo con hipopigmentación variable que hace muy visible los grandes vasos coroideos.
  • Hipoplasia foveal con ausencia de depresión foveal y arcadas vasculares perimaculares poco desarrolladas. La retina no se desarrolla normalmente antes del nacimiento y durante la infancia.
  • Nervio óptico: Las señales enviadas desde la retina al cerebro no siguen las rutas nerviosas habituales.
  • Quiasma óptico: Tiene menos fibras nerviosas sin decusar de lo normal, de modo que la mayoría de las fibras de cada ojo cruzan al hemisferio contralateral. Esto puede demostrarse mediante los potenciales evocados.

El diagnóstico de albinismo normalmente se sospecha por la apariencia de la persona y se confirma mediante un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo y una evaluación genética junto con la investigación de la historia familiar.

En cuanto al tratamiento, el albinismo como tal no puede ser tratado. Aunque es un trastorno de por vida que no empeora con el tiempo, no hay manera de tratar la pobre o ausente producción de pigmento o el incorrecto desarrollo de la visión. Sin embargo, algunas de sus condiciones sí responden a un tratamiento:

El estrabismo se puede tratar con gafas o con cirugía.

Las ametropías se deben corregir con gafas para mejorar la visión.

La fotofobia se puede reducir mediante gafas de sol con filtros especiales UVA y UVB y teniendo cuidado con las luces brillantes, que no enfoquen directamente a los ojos a la hora de trabajar o de la lectura. Al contrario de lo que se piensa, las personas con albinismo también necesitan la luz y estar al aire libre como cualquier otra persona.

El uso de ayudas ópticas para baja visión depende de cada persona. Pueden ser útiles las lupas de mano para la lectura, pequeños telescopios especiales montados en las lentes de las gafas, libros con una versión de letra ampliada, productos de magnificación de pantalla en los ordenadores o programas de estimulación visual como el que ofrece la ONCE.

La disminución de la agudeza visual puede ocasionar problemas escolares (incapacidad para leer lo que está escrito en la pizarra, excepto si está muy cerca) y dificultad en determinados deportes. Incluso, la incapacidad para conducir y limitación en la elección vocacional. Por ello, es importante que los estudiantes, padres y profesores trabajen en equipo a la hora de considerar asientos, iluminación y ayudas ópticas en clase.

Las personas con albinismo son más susceptibles al cáncer de piel y a las quemaduras solares, por lo que se recomienda el uso de cremas con protector solar.

Las personas con albinismo pueden beneficiarse participando en grupos de apoyo a su condición. Dichos grupos le pueden ayudar a sentirse menos aislado, a recopilar información sobre recursos para su condición, a aprender actitudes positivas y habilidades de otras personas con baja visión.

La mayoría de las personas con albinismo pueden llevar una vida normal.

 

 



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